Студијски програм/студијски програми : Сестринство

Врста и ниво студија: ОАС

Назив предмета: Медицинска генетика

Наставник : Проф. др Ивана Новаковић

Статус предмета:  обавезни

Број ЕСПБ:3

Циљ предмета

Упознавање студената са принципима и вештинама из области  Медицинске генетике.

Исход предмета

Након одслушане наставе студент треба да буде оспособљен да опише и објасни структуру наследне основе човека као и пренос наследне информације од молекула ДНК, преко РНК до протеина, да разуме основне законе наслеђивања и то примењује у разумевању наслеђивања код човека, разуме и објасни механизме настанка генетичке разноврсности и да промене у генетском материјалу повезује са променама у фенотипу, да разуме основе онкогенетике и фармакогенетике, као и принципе генетичког саветовања, и да примени стечена знања из медицинске генетике у пракси.

Садржај предмета

Теоријска настава

Структура и улога наследног материјала. Генетичка контрола синтезе протеина и регулација генске експресије. Наследна основа човека: кариотип човека, структурна и функционална организација генома човекa. Ћелијски цикулс, ћелијска деоба (митоза и мејоза). Гаметогенеза, оплођење. Нумеричке хромозомске аберације и синдроми везани за њих. Структурне хромозомске аберације и њихов медицински значај. Генске мутације: типови генских мутација, фенотипски ефекат генских мутација. Моногенско наслеђивање: класични и некласични типови наслеђивања: Менделски типови моногенског наслеђивања, не- Менделски типови моногенског наслеђивања. Полигенско наслеђивање: типови полигеније, примери полигенског наслеђивања код човека. Моногенске болести човека: основна класификација моногенских болести са примерима. Мултифакторски поремећаји и конгениталне аномалије. Основи фармакогенетике: принципи фармакогенетике, примери значајни за медицинску праксу. Основи онкогенетике: карактеристике малигно трансформисане ћелије, протоонкогени и њихова активација, тумор-супресорски гени. Генетичко саветовање и пренатална дијагностика и скрининиг наследних обољења.

 

Практична настава:Вежбе, Други облици наставе, Студијски истраживачки рад

Семинари: Наследна основа човека. Репродукција. Мутације. Моногенске и полигенске болести човека. Генетичко саветовање  

Литература

Хумана генетика, практикум, В. Буњевачки и сар., ЦИБИД Медицинског факултета БУ, 2011.

Методе извођења наставе

Теоријска предавања, семинари са активним учершћем студената у обнављању и проширивању градива.

Оцена  знања (максимални број поена 100)

Предиспитне обавезе

поена

Завршни испит

поена

активност у току предавања

5

писмени испит

 

практична настава

 

усмени испт         

50

колоквијум-и

2х10

..........

 

семинар-и

25